0752096967

Fibroza chistica (Mucoviscidoza)

Fibroza chistica (Mucoviscidoza)

Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o afectiune genetica, ce se transmite recesiv, insa cu o frecventa de aparitie destul de mare, respectiv intre 1/1600 si 1/2500 nou-nascuti in zona Europei. La nivelul cromozomului  7 s-au identificat 1604 mutatii responsabile de aparitia fibrozei chistice, insa 5 dintre aceste mutatii au frecventa de aparitie mai mare in zona Europei: F508 – 66%, G542X – 2%, G551D – 2%, W1282X – 1%, N1303K – 1%.

Manifestari clinice:

90% insuficienta pulmonara

9% insuficienta pancreatica

1% insuficienta hepatica

Cand exista suspiciune de fibroza chistica la viitorul copil ?

Suspiciunea de diagnostic pozitiv exista atunci cand ambii parinti sunt  puratori ai unei mutatii genetice responsabile de aparitia acestei boli. Exista posibilitatea sa nu fi existat recent membrii ai familiei diagnosticati cu fibroza chistica, insa daca cereti informatii mai amanuntite puteti afla ca au existat in familie persoane care au murit din cauze necunoscute la varste mici, in copliarie,  persoane care au avut probleme respiratorii ce nu au putut sa fie tratate.

Metode de diagnostic:

1.Testul sudorii
2.Testarea genetica
3.Proba de scaun
4.Investigatii paraclinice imagistice
5.Investigatii paraclinice de laborator
Oricarui copil diagnosticat cu ASTM care asociaza modificari la examenul radiologic si infectii respiratorii recurente trebuie efectuat Testul Sudorii !

In Romania, diagnosticul de fibroza chistica poate fi pus tardiv, fiind inregistrate cazuri noi in varsta de 11-12 ani. Binenteles fara un management adecvat, speranta de supravietuire este redusa. Speranta medie de viata in Europa pentru acesti pacienti este de 30 de ani, insa au fost inregistrate cazuri care au trait 40 de ani.

Comandati de la Nutricor cardul de screening pentru Fibroza Chistica !

Acest test se efectueaza de Synlab GmbH, in Laboratorul de Boli Metabolice din Weiden, Germania, acest laborator fiind unul dintre cele 10 laboratoare acreditate la nivel european pentru aceste testari. In prezent, in Romania nu exista alte laboratoare acreditate pentru efectuarea acestor teste.

Fiind o boala genetica, fibroza chistica nu poate fi tratata, insa afectiunile ce se adauga problemelor respiratorii si dificultatilor de digestie pot fi tratate, astfel incat durata de viata sa fie prelungita cat se poate. Forma de malnutritie intalnita la pacientii cu fibroza chistica este protein-caloric, datorita catabolismului proteic accentuat produs de detresa respiratory.

Daca sunteti parintele unui copil cu Fibroza Chistica, pentru a afla mai multe informatii si pentru a beneficia de produse si tratamente indisponibile in prezent in Romania, contactati Asociatia de Fibroza Chistica din Romania (www.afcr.ro) !

Dieta acestor pacienti trebuie suplimentata cu calorii, dar in egala masura trebuie luate in calcul complicatiile date de acumularea mucusului la nivelul pancreasului, ficatului si intestinului si care nu permit absorbtia adecvata a tuturor nutrientilor. Absorbtia proteinelor devine cu timpul deficitara si, de aceea este nevoie de diete ce contin proteine hidrolizate partial sau total. Absorbtia grasimilor si vitaminelor liposolubile (vitamine uleioase) este afectata in timp, astfel ca este nevoie de formule speciale ce pot asigura necesarul de vitamine al organismului.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:

Infatrini 100 ml (12-18 luni) – cand nu exista afectare pancreatica

Infatrini 200 ml (12-18 luni) – cand nu exista afectare pancreatica

Nutren Junior Vanilla Prebio (1-10 ani) – cand nu exista afectare pancreatica

Peptamen Junior (1-10 ani) – dieta pe baza de peptide cand este afectat pancreasul si exista malabsorbtie intestinala !

Survimed OPD (de la 1 an) – dieta pe baza de peptide, cu administrare pe sonda, cand este afectat pancreasul si exista malabsorbtie intestinala !

 

O parte dintre copii cu FC, fara manifestari in primul an de viata, sunt diagnosticati in perioada de copil mic si prescolar. Semnele bolii care orienteaza spre diagnosticare sunt:

•Afectarea pulmonara este majora si ireversibila
•Raceli persistente cu sau fara sputa purulenta
•Wheezing cronic sau recurent aparent fara cauza
•Semne de insuficienta pancreataica tardiva
•Esec de crestere
•Malnutritia
•Scaunele modificate cu aspect steatozic
•Prolaps rectal – 25% dintre pacientii netratati, frecvent intre anii 1-2 de viata; rar dupa varsta de 5 ani; managementul prolapsului rectal presupune imbunatatirea tratamentului pentru insuficienta pancreatica
•Obstructie intestinala
•Distensie abdominala
•Constipatie ocazionala
•Diaree cronica
•Hipotonie musculara
•Hipocratism digital
•Cristale de sare care se formeaza pe epidem
•Deshidratare hipotonica
•Hipoelectrolitemie si alcaloza metabolica
•Hepatomegalie sau afectiuni hepatice fara cauza aparenta

Foarte putini pacienti ajung sa fie diagnosticati intre 6-14 ani, insa acestia prezinta manifestari nespecifice ale unor mutatii minore la nivelul genei, fara grad de afectare pancreatica. Indicatia de diagnostic o pot da: malnutritia, bronhopneomonia nespecifica, colica abdominala recurenta.

In acest stadiu oricare dintre manifestari poate fi exacerbata si poate da indicatia de diagnostic.

•Posibil scaune modificate cu aspect steatozic
•Manifestari respiratorii cronice fara cauza aparenta
•Modificari vizibile la examenul radiologic
•Raluri crepitante si subcrepitante la auscultatie
•Prezenta in sputa a Pseudomonas Aeruginosa
•Sinuzita cronica
•Polipoza nazala
•Bronsectazii
•Hipocratism digital
•Diaree cronica
•Ileus
•Distensie abdominala
•Voma
•Niveluri hidro-aerice la examenul radiologic
•In flancul drept-regiunea ileocecala, se poate palpa corda colica
•Pancreatita
•Prolaps rectal
•Diabet zaharat cu simptomatologie respiratorie
•Hepatomegalie
•Afectare hepatica fara cauza aparenta

 

No comments.