Boli Metabolice/Fenilcetonurie/Galactozemie

Bolile metabolice reprezinta disfunctii la nivelul metabolismului pentru cei 3 nutrienti importanti: proteinele, glucidele (zaharurile) si lipidele (grasimile). Aceste disfunctii se datoreaza unor defecte survenite in formarea intrauterina a fatului sau formarea incompleta la momentul nasterii. O parte dintre aceste disfunctii se rezolva in timp, altele insa persista, datorita in mare parte determinismului genetic,  si… Read More Boli Metabolice/Fenilcetonurie/Galactozemie

Fibroza Chistica

Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o afectiune genetica, ce se transmite recesiv, insa cu o frecventa de aparitie destul de mare, respectiv intre 1/1600 si 1/2500 nou-nascuti in zona Europei. La nivelul cromozomului  7 s-au identificat 1604 mutatii responsabile de aparitia fibrozei chistice, insa 5 dintre aceste mutatii au frecventa de aparitie mai mare in… Read More Fibroza Chistica