www.price.ro - your shopping expert

Tag Archives: fenilcetonurie

Boli metabolice / Hipotiroidism/ Fenilcetonurie (PKU)/AATD

Bolile metabolice reprezinta disfunctii la nivelul metabolismului pentru cei 3 nutrienti importanti: proteinele, glucidele (zaharurile) si lipidele (grasimile).

Aceste disfunctii se datoreaza unor defecte survenite in formarea intrauterina a fatului sau formarea incompleta la momentul nasterii.

O parte dintre aceste disfunctii se rezolva in timp, altele insa persista, datorita in mare parte determinismului genetic,  si se concretizeaza sub forma unor sindroame. Majoritatea disfunctiilor metabolice au ca rezultat pe termen lung diverse grade de retard mental.

In Romania exista un program sustinut de Ministerului Sanatatii pentru detectarea a 2 dintre cele mai frecvente disfunctii metabolice, hipotiroidismul congenital si fenilcetonuria (PKU). Testarea pentru aceste disfunctii se face in maternitate, iar pentru rezultatul testarii trebuie revenit la maternitate ulterior. Testarea pentru alte afectiuni metabolice se face in laboratoarele private (la Laboratoarele Synlab se face testarea pentru aproximativ 50 de defecte metabolice).

Hipotiroidism inseamna o secretie scazuta de hormoni tiroidieni, acestia fiind necesari in primul rand dezvoltarii creierului. In al doilea rand, hormonii tiroidieni sunt implicati in dezvoltarea intregului organism. Lipsa secretiei adecvate a hormonilor tiroidieni duce la dezvoltarea precara psihomotorie, retard mental cunoscut sub denumirea de „cretinism” datorita lipsei de iod, retard de crestere si dezvoltare a celorlalte organe.

Datorita secretiei scazute de hormoni tiroidieni, secretia altor hormoni se face deficitar. In primul rand HGH – hormonul de crestere este secretat in cantitati reduse, fapt ce duce la dezvoltarea staturo-ponderala intr-un ritm mai lent. In al doilea rand, hormonii sexuali sunt secretati in cantitati insuficiente, astfel incat maturizarea organelor sexuale se face cu intarziere. De asemenea, caracteristicile sexuale secundare feminie sau masculine nu sunt bine definite, existand o pilozitate excesiva, de tip masculin la fete si adipozitate de tip feminin la baieti.

Copiii cu hipotiroidism au cateva trasaturi comune: capul este mai mare, corpul este mic, coloana vertebrala arcuita, mambrele sunt scurte si butucanoase, pleoapele sunt groase, nasul este turtit, urechile mari, limba este mai mare, abdomenul este proeminent, maturitatea sexulala intarzie sa apara, exista un grad de retard.

Studiile clinice au evidentiat ca diagnosticarea timpurie si tratarea hipotiroidismului congenital au ca rezultate dezvoltarea staturo-onderala a copiilor similara cu dezvoltarea copiilor normali.

 

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse continand Iod:

Infatrini 100 ml (12-18 luni) – Iod 15 micrograme/100 ml

Infatrini 200 ml (12-18 luni) – Iod 15 micrograme/100 ml

Nutren Junior Vanilla (1-10 ani) – Iod 13 micrograme/100 ml

– Nutricomp Drink Plus 200 ml

– Nutridrink  – Iod 20 micrograme/100 ml

– Forticare – Iod 21 micrograme/100 ml

 

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

 

Fenilcetonuria (PKU) este o disfunctie de metabolizare a unei proteine (fenilalanina), datorata lipsei unei enzime. Este un defect genetic insa, iar nediagnosticarea si netratarea acestuia la timp poate duce la acumularea fenilalaninei in sange si in tesutul cerebral si, in final, la retard psihic.

Tratamentul se face prin alimentatie saraca in fenilalanina si care contine tirozina. Tirozina este aminoacidul in care ar fi transformata in mod normal fenilalanina, daca ar exista fenilalaninhidroxilaza.

Persoanele cu acest diagnostic vor tine toata viata o dieta cu putine proteine. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice. Testarea nivelului fenilalaninei (Phe) in sange trebuie facuta pana la varsta de 12 ani de ori pe luna, iar peste acesta varsta 1 data pe luna.

Persoanele cu fenilcetonurie se pot dezvolta normal, insa unii au un IQ scazut si functii cognitive afectate. In anumite cazuri, pot sa apara probleme de invatat, de atentie, de limbaj.

Dieta se consideră corect întreţinută, dacă nivelul de fenilalanina în sânge variază între 3-7 mg/dL.

Mai multe informatii despre PKU si optiunile din Romania, gasiti pe www.pkuromania.ro, website-ul Asociatiei PKU Life Romania.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:

Milupa PKU 2 Prima (1-8 ani)

Milupa PKU 2 Secunda (9-14 ani)

 

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

 

Galactozemia e o boala determinata de nivele crescute de galactoza in sange, datorita unei gene cu transmitere recesiva.

In mod normal, galactoza este transformata in glucoza, aceasta fiind substratul energetic al tuturor celulelor organismului. In galactozemie, nu se mai realizeaza aceasta transformare.

Urmarirea in timp a bolii se face prin determinarea nivelului  Gal-1-P.

Acesti copii trebuie feriti de consumul produselor ce contin lactoza. In cazul in care medicul va semnaleaza ca cei mici au o forma de malnutritie, completeti-le dieta cu un supliment de nutritie enterala, majoritatea preparatelor fiind fara lactoza.

 

Deficitul de alfa 1 antitripsina duce la insuficienta hepatica (ciroza) sau emfizem pulmonar cu debut la varste tinere. Mai multe indicatii, puteti gasi selectand pe pagina principala Insuficienta Hepatica.

 

Cautati in Magazinul Nutricor produsele adecvate varstei si necesitatilor copiilor !

 

Boli Metabolice/Fenilcetonurie/Galactozemie

Bolile metabolice reprezinta disfunctii la nivelul metabolismului pentru cei 3 nutrienti importanti: proteinele, glucidele (zaharurile) si lipidele (grasimile).

Aceste disfunctii se datoreaza unor defecte survenite in formarea intrauterina a fatului sau formarea incompleta la momentul nasterii.

O parte dintre aceste disfunctii se rezolva in timp, altele insa persista, datorita in mare parte determinismului genetic,  si se concretizeaza sub forma unor sindroame. Majoritatea disfunctiilor metabolice au ca rezultat pe termen lung diverse grade de retard mental.

In Romania exista un program sustinut de Ministerului Sanatatii pentru detectarea a 2 dintre cele mai frecvente disfunctii metabolice, hipotiroidismul congenital si fenilcetonuria (PKU). Testarea pentru aceste disfunctii se face in maternitate, iar pentru rezultatul testarii trebuie revenit la maternitate ulterior.

In majoritatea tarilor insa, exista o testare extinsa, sustinuta prin bugetele de stat, pentru identificarea a 32 pana la 72 defecte metabolice la nou-nascut. Acest lucru este necesar, deoarece unele disfunctii sunt responsabile pentru moartea subita a nou-nascutilor.

Datorita unei bune pregatiri, medicii romani diagnosticheaza dupa semnele clinice un nou-nascut cu risc si intervin terapeutic, insa putem si noi ca parinti sa optam pentru o testare extinsa, apeland la laboratoarele medicale private. Daca ati optat pentru nasterea la o maternitate privata, oriunde in tara, in mod sigur ati fost informati despre existenta testului de screening extins pentru nou-nascuti.

Procedura de testare este foarte simpla, nedureroasa, necesita prelevarea a 5 picaturi de sange din calcaiul nou-nascutului si poate fi efectuata de asistenta medicala in maternitate.

 

Hipotiroidism inseamna o secretie scazuta de hormoni tiroidieni, acestia fiind necesari in primul rand dezvoltarii creierului. In al doilea rand, hormonii tiroidieni sunt implicati in dezvoltarea intregului organism.

Nou-nascutii si sugarii cu hipotiroidism sunt „bebelusii ideali”, dorm mult, nu sunt agitati, mananca bine, sunt grasuti, nu consuma multi pampers-i…Totusi lipsa secretiei adecvate a hormonilor tiroidieni duce la dezvoltarea precara psihomotorie, retard mental cunoscut sub denumirea de „cretinism”, retard de crestere si dezvoltare a celorlalte organe.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:
                  prod_infasource
  Infatrini 100 ml     Infatrini 200 ml          Infasource 90 ml

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

Fenilcetonuria (PKU) este o disfunctie de metabolizare a unei proteine (fenilalanina), datorata lipsei unei enzime. Este un defect genetic insa, iar nediagnosticarea si tratarea acestuia la timp poate duce la acumularea fenilalaninei in sange si in tesutul cerebral si, in final, la retard psihic.

Tratamentul se face prin alimentatie saraca in fenilalanina si care contine tirozina. Tirozina este aminoacidul in care ar fi transformata in mod normal fenilalanina, daca ar exista fenilalaninhidroxilaza.

Ghidurile clinice recomanda ca alimentarea cu formule speciale PKU sa se faca imediat dupa diagnosticare si nu mai tarziu de 7-10 zile de la nastere.

In primul an de viata testarea pentru nivelul fenilalaninei trebuie facuta saptamanal. Initierea alimentatiei speciale pana la varsta de 3 saptamani, duce la scaderea numarului de leziuni la nivelul sistemului nervos central.

Persoanele cu acest diagnostic se pot dezvolta normal, urmand toata un regim sarac in proteine. Pot sa apara la copii, in putine cazuri, probleme de invatat, de atentie, de limbaj, in ciuda tratamentului precoce.

Conform recomandarilor Asociatiei de Neonatologie din Romania, mentinerea permanenta a fenilalaninemiei între 120-360 μmoli/L asigura, de obicei, o dezvoltare mentala si fizica normala pentru majoritatea pacientilor cu fenilcetonurie. Medicul trebuie sa prescrie preparate lipsite de fenilalanina în fenilcetonurie la o fenilalaninemie initiala peste 600 μmoli/L. Medicul trebuie sa recomande pentru nou-nascutul cu fenilcetonurie o dieta calculata astfel încât aportul total de proteine sa fie mai mare decât la nou-nascutul sanatos. Formulele speciale pentru fenilcetonurie sunt obligatorii atunci când fenilalaninemia initiala este peste 600 micromoli/L. Aceste formule suplimenteaza 80% din necesarul total de proteine. (link catre Ghiduri-Alimentatia enterala a nou-nascutului la termen bolnav).

Mai multe informatii despre PKU si optiunile din Romania, gasiti pe www.pkuromania.ro, website-ul Asociatiei PKU Life Romania.

Nutricor va pune la dispozitie urmatorii substituenti de lapte:
             
Milupa PKU 1        Milupa PKU 1 Mix

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

 

Galactozemia (scoatem afectiunea din lista initiala) e o boala determinata de nivele crescute de galactoza in sange, datorita unei gene cu transmitere recesiva. La nou-nascut galactoza provine din alimentatia cu lapte matern (la 100 ml contine 3.7 g galactoza) sau formule pe baza de proteine din lapte ce contin lactoza.

In mod normal, galactoza este transformata in glucoza, aceasta fiind substratul energetic al tuturor celulelor organismului. In galactozemie, nu se mai realizeaza aceasta transformare.

Aceasta afectiune poate fi diagnostica prin screening-ul metabolic extins al nou-nascutului.

Urmarirea in timp a bolii se face prin determinarea nivelului  Gal-1-P.

Nu exista un tratament specific, ci trecerea la o formula pe baza de proteine din soia rezolva aceasta situatie.

 

Nutricor va pune la dispozitie:
             alfamino
Neocate LCP           Neocate Advance                   Alfamino

 Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

REABILITARE NUTRITIONALA SI FIZICA
Comodo SSL