www.price.ro - your shopping expert

Tag Archives: genetic

Diabet zaharat

Diabetul zaharat insulino-dependent (tip I) la copii se caracterizeaza prin lipsa secretiei de insulina, in principal, datorita problemelor la nivelul pancreasului. In lipsa unei cantitati suficiente de insulina, cantitatea de glucoza din sange (glicemia) este crescuta, insulina fiind responsabila de transportarea glucozei din sange in celule. Glucoza este substratul energetic principal al organismului, aceasta este metabolizata in interiorul celulelor iar nivelul glucozei din sange este reglat de nevoile celulelor organismului.

In diabet, celulele transmit catre creier informatia ca nu exista suficienta glucoza. In sange, cantitatea de glucoza creste (hiperglicemie), insa lipsa insulinei face ca aceasta glucoza sa nu fie utilizata. Daca acest cerc vicios nu este oprit, hiperglicemia poate atinge valori foarte mari ducand la coma hiperglicemica si chiar la deces.

La copiii cu diabet hiperglicemia alterneaza cu hipoglicemia, aceasta din urma fiind daorata tratamentului cu insulina in doze inadecvate. Hipoglicemia se manifesta prin senzatia de foame, transpiratii, tremuraturi, lesin. Hiperglicemia se manifesta prin senzatie de sete, urinare frecventa si abundenta, senzatie crescuta de foame, tulburari de vedere, tulburari de atentie, agitatie, lesin.

Hiperglicemia apare frecvent la copiii cu tulburari psihice anxioase, obsesiv-compulsive, ADHD, cei care fac efort fizic prelungit, la pubertate, la copiii supraponderali.

In cazul aparitiei durerilor abdominale, varsaturilor, respiratiei cu miros schimbat „de mere verzi”, trebuie sa duceti copilul de urgenta la spital.

Problemele de alimentatie care apar sunt legate de restrictia consumului de dulciuri, senzatii de foame sau sete, probleme de urinare si problemele stomatologice. Copiii cu diabet trebuie sa urmeze un regim alimentar strict, revizuit macar odata pe an de un medic nutritionist.

Analizele de laborator efectuate pentru diagnosticarea si monitorizarea diabetului sunt: testul de toleranta la glucoza, glicemia, hemoglobina glicozilata (Hba1c), insulina, prezenta corpilor cetonici si a proteinelor in urina, LDL colesterol, trigliceride, creatinina, uree.

Nutricor va pune la dispozitie pentru copii produse ce poate fi administrate in completarea dietei sau ca unica sursa de nutritie, in special la copiii ce au suferit interventii chirurgicale, pentru a-i ajuta sa-si revina mai repede si pentru a scadea perioada de convalescenta:

– Diasip (de la 3 ani)

– Diben (de la 1 an)

Ghid pentru alimentatia sanatoasa

Societatea de Nutritie din Romania

 

Autism / Sindroame cu retard mental

Autismul este greu de diagnosticat in primele 24 de luni, insa semne incep sa apara spre sfarsitul primului an de viata si se accentueaza spre varsta de 18 luni.

Sugarul poate sa se comporte normal o perioada, sa comunice bine, sa pronunte silabe, chiar cuvinte simple” mama, tata, papa”, sa gesticuleze, sa urmareasca cu privirea, sa raspunda la intrebari, la zgomote, dupa care aceste lucruri dispar, copilul nu mai vobeste, rade sau plange din senin, pare ca nu aude ce se intampla in jur. Atunci trebuie tras semnalul de alarma, pentru ca pana la varsta de 2 ani creierul este in inca in formare si modificarile sunt reversibile.

Alte repere conform Helpguide.org:

6 luni: lipsa zambetului sau a altor expresii de bucurie;

9 luni: nu raspunde la sunete, nu zambeste, lipsa expresiilor fetei;

12 luni: nu raspunde la chemarea pe nume;

12 luni: nu gangureste, nu pronunta nimic;

12 luni: nu raspunde cu gesturi, nu indica, nu se intreaba, nu reactioneaza la atingeri.

Noi, parintii, putem sa fim niste observatori mai buni decat medicul care examineaza copilul in 15 minute. Daca exista vreo suspiciune, nu luati in seama „bunele intentii” de genul „lasa ca isi da drumul mai incolo ca e baiat” sau ca „e prea mica si vrei prea mult de la ea”. Un copil care a facut niste pasi in directia dezvoltarii nu se opreste fara vreun motiv.

Un sugar cu autism poate ridica probleme de alimentatie ce pot duce la scaderea in greutate. Daca acest lucru se intampla, este bine ca pe langa formula de lapte normala, sa adaugam si mese mai concentrate.

Nou-nascutii si sugarii cu retard mental pot fi dificil de hranit pe de o parte datorita lipsei legaturii afective cu mama si pe de alta parte datorita anumitor intarzieri a reflexelor de supt, de inghitit.

Acest lucru poate duce la scaderea in greutate si esecul cresterii pe termen lung. Se recomanda urmarirea cu atentie a copilului si suplimentarea cu formule hipercalorice dupa caz.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:
        
Infatrini 100 ml        Infatrini 200 ml

Infasource 90 ml

Infasource 90 ml

 

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

Fibroza Chistica

Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o afectiune genetica, ce se transmite recesiv, insa cu o frecventa de aparitie destul de mare, respectiv intre 1/1600 si 1/2500 nou-nascuti in zona Europei. La nivelul cromozomului  7 s-au identificat 1604 mutatii responsabile de aparitia fibrozei chistice, insa 5 dintre aceste mutatii au frecventa de aparitie mai mare in zona Europei: F508 – 66%, G542X – 2%, G551D – 2%, W1282X – 1%, N1303K – 1%.

Manifestari clinice:

90% insuficienta pulmonara

9% insuficienta pancreatica

1% insuficienta hepatica

Cand exista suspiciune de fibroza chistica la viitorul copil ?

Suspiciunea de diagnostic pozitiv exista atunci cand ambii parinti sunt  puratori ai unei mutatii genetice responsabile de aparitia acestei boli. Exista posibilitatea sa nu fi existat recent membrii ai familiei diagnosticati cu fibroza chistica, insa daca cereti informatii mai amanuntite puteti afla ca au existat in familie persoane care au murit din cauze necunoscute la varste mici, in copliarie,  persoane care au avut probleme respiratorii ce nu au putut sa fie tratate.

Simptomatologia la nou-nascut:

  • Ileus meconial;
  • Perforatii;
  • Peritonita secundara;
  • Icter neonatal prelungit in 50% din cazurile cu ileus meconial.

La examenul radiologic  se observa o formatiune ovoida opaca, intestin subtire destins si microcolon.

Tratamentul

  • Medical: Gastrografie + administrare fluide intravenos;
  • Chirurgical: Ileostomie temporara .

La orice nou-nascut care prezinta ileus meconial trebuie efectuat testul sudorii si se considera ca are Fibroza Chistica pana in momentul infirmarii diagnosticului !

Simptomatologia in perioada de sugar:

  • Intoleranta la caldura sau apa calda, deshidratare;
  • Manifestari respiratorii cronice sau recurente;
  • Raceli cu perioada de vindecare indelungata; la ausculatia pulmonara (cu stetoscopul) se identifica wheezing (suierat asemanator cu cel din astm), raluri ronflante;
  • Pneumonii cronice sau repetate;
  • Tuse seaca ocazionala care se cronicizeaza in timp, caracter strident, fecventa crescuta, productiva, poate provoca varsaturi in timpul episoadelor acute;
  • Tusea poate avea caracter convulsiv, in special in infectii virale/bacteriene supraadaugate;
  • Frecventa respiratorie crescuta;
  • Diametru toracic antero-posterior crescut;
  • Hipocratism digital (degete bombate la nivelul unghiilor);
  • Tegumente palide;
  • Esec de dezvoltare;
  • Manifestari gastro-intestinale;
  • Halena;
  • Prolaps rectal – 5% din cazuri;
  • Scaune modificate, nedigerate, steatozice – malabsorbtie;
  • Diaree cronica;
  • Icter neonatal prelungit ;
  • Diminuarea masei musculare;
  • Diminuarea tesutului subcutanat ;
  • Apetit normal sau crescut ;
  • Insuficienta pancreatica – 90% din cazuri in primul an de viata
  • Deficit de absorbtie a vitaminelor liposolubile: A si E;
  • Hipoelectrolitemie cronica;
  • Hipoproteinemie;
  • Edeme .

In Romania, diagnosticul de fibroza chistica poate fi pus tardiv, fiind inregistrate cazuri noi in varsta de 11-12 ani. Binenteles fara un management adecvat, speranta de supravietuire este redusa. Speranta medie de viatain Europa pentru acesti pacienti este de 30 de ani, insa au fost inregistrate cazuri care au trait 40 de ani.

Fiind o boala genetica, fibroza chistica nu poate fi tratata, insa afectiunile ce se adauga problemelor respiratorii si dificultatilor de digestie pot fi tratate, astfel incat durata de viata sa fie prelungita cat se poate.

Daca sunteti parintele unui copil cu Fibroza Chistica, pentru a afla mai multe informatii si pentru a beneficia de produse si tratamente indisponibile in prezent in Romania, contactati Asociatia de Fibroza Chistica din Romania (www.afcr.ro) !

Insuficienta respiratorie se datoreaza scaderii capacitatii functionale a plamanului datorita acumularii mucusului la acest nivel ce duce la fibrozare, fiind necesare o frecventa respiratorie crescuta pentru satisfacerea nevoilor organismului. La nivelul organismului exista un status catabolic, datorat necesitatilor energetice crescute pentru desfasurarea activitatilor.

Dieta acestor pacienti trebuie suplimentata cu calorii, dar in egala masura trebuie luate in calcul complicatiile date de acumularea mucusului la nivelul pancreasului, ficatului si intestinului si care nu permit absorbtia adecvata a tuturor nutrientilor. Absorbtia proteinelor devine cu timpul deficitara si, de aceea este nevoie de diete ce contin proteine hidrolizate partial sau total. Absorbtia grasimilor si vitaminelor liposolubile (vitamine uleioase) este afectata in timp, astfel ca este nevoie de formule speciale ce pot asigura necesarul de vitamine al organismului.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:
                      
Alfare                               Althera                    Neocate LCP                                   

                       
  Neocate Advance          Infatrini 100 ml            Infatrini 200 ml

Infasource 90 ml     Alfamino

Infasource 90 ml                            Alfamino

 

REABILITARE NUTRITIONALA SI FIZICA
Comodo SSL