www.price.ro - your shopping expert

Tag Archives: screening

Boli metabolice / Hipotiroidism/ Fenilcetonurie (PKU)/AATD

Bolile metabolice reprezinta disfunctii la nivelul metabolismului pentru cei 3 nutrienti importanti: proteinele, glucidele (zaharurile) si lipidele (grasimile).

Aceste disfunctii se datoreaza unor defecte survenite in formarea intrauterina a fatului sau formarea incompleta la momentul nasterii.

O parte dintre aceste disfunctii se rezolva in timp, altele insa persista, datorita in mare parte determinismului genetic,  si se concretizeaza sub forma unor sindroame. Majoritatea disfunctiilor metabolice au ca rezultat pe termen lung diverse grade de retard mental.

In Romania exista un program sustinut de Ministerului Sanatatii pentru detectarea a 2 dintre cele mai frecvente disfunctii metabolice, hipotiroidismul congenital si fenilcetonuria (PKU). Testarea pentru aceste disfunctii se face in maternitate, iar pentru rezultatul testarii trebuie revenit la maternitate ulterior. Testarea pentru alte afectiuni metabolice se face in laboratoarele private (la Laboratoarele Synlab se face testarea pentru aproximativ 50 de defecte metabolice).

Hipotiroidism inseamna o secretie scazuta de hormoni tiroidieni, acestia fiind necesari in primul rand dezvoltarii creierului. In al doilea rand, hormonii tiroidieni sunt implicati in dezvoltarea intregului organism. Lipsa secretiei adecvate a hormonilor tiroidieni duce la dezvoltarea precara psihomotorie, retard mental cunoscut sub denumirea de „cretinism” datorita lipsei de iod, retard de crestere si dezvoltare a celorlalte organe.

Datorita secretiei scazute de hormoni tiroidieni, secretia altor hormoni se face deficitar. In primul rand HGH – hormonul de crestere este secretat in cantitati reduse, fapt ce duce la dezvoltarea staturo-ponderala intr-un ritm mai lent. In al doilea rand, hormonii sexuali sunt secretati in cantitati insuficiente, astfel incat maturizarea organelor sexuale se face cu intarziere. De asemenea, caracteristicile sexuale secundare feminie sau masculine nu sunt bine definite, existand o pilozitate excesiva, de tip masculin la fete si adipozitate de tip feminin la baieti.

Copiii cu hipotiroidism au cateva trasaturi comune: capul este mai mare, corpul este mic, coloana vertebrala arcuita, mambrele sunt scurte si butucanoase, pleoapele sunt groase, nasul este turtit, urechile mari, limba este mai mare, abdomenul este proeminent, maturitatea sexulala intarzie sa apara, exista un grad de retard.

Studiile clinice au evidentiat ca diagnosticarea timpurie si tratarea hipotiroidismului congenital au ca rezultate dezvoltarea staturo-onderala a copiilor similara cu dezvoltarea copiilor normali.

 

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse continand Iod:

Infatrini 100 ml (12-18 luni) – Iod 15 micrograme/100 ml

Infatrini 200 ml (12-18 luni) – Iod 15 micrograme/100 ml

Nutren Junior Vanilla (1-10 ani) – Iod 13 micrograme/100 ml

– Nutricomp Drink Plus 200 ml

– Nutridrink  – Iod 20 micrograme/100 ml

– Forticare – Iod 21 micrograme/100 ml

 

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

 

Fenilcetonuria (PKU) este o disfunctie de metabolizare a unei proteine (fenilalanina), datorata lipsei unei enzime. Este un defect genetic insa, iar nediagnosticarea si netratarea acestuia la timp poate duce la acumularea fenilalaninei in sange si in tesutul cerebral si, in final, la retard psihic.

Tratamentul se face prin alimentatie saraca in fenilalanina si care contine tirozina. Tirozina este aminoacidul in care ar fi transformata in mod normal fenilalanina, daca ar exista fenilalaninhidroxilaza.

Persoanele cu acest diagnostic vor tine toata viata o dieta cu putine proteine. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice. Testarea nivelului fenilalaninei (Phe) in sange trebuie facuta pana la varsta de 12 ani de ori pe luna, iar peste acesta varsta 1 data pe luna.

Persoanele cu fenilcetonurie se pot dezvolta normal, insa unii au un IQ scazut si functii cognitive afectate. In anumite cazuri, pot sa apara probleme de invatat, de atentie, de limbaj.

Dieta se consideră corect întreţinută, dacă nivelul de fenilalanina în sânge variază între 3-7 mg/dL.

Mai multe informatii despre PKU si optiunile din Romania, gasiti pe www.pkuromania.ro, website-ul Asociatiei PKU Life Romania.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:

Milupa PKU 2 Prima (1-8 ani)

Milupa PKU 2 Secunda (9-14 ani)

 

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

 

Galactozemia e o boala determinata de nivele crescute de galactoza in sange, datorita unei gene cu transmitere recesiva.

In mod normal, galactoza este transformata in glucoza, aceasta fiind substratul energetic al tuturor celulelor organismului. In galactozemie, nu se mai realizeaza aceasta transformare.

Urmarirea in timp a bolii se face prin determinarea nivelului  Gal-1-P.

Acesti copii trebuie feriti de consumul produselor ce contin lactoza. In cazul in care medicul va semnaleaza ca cei mici au o forma de malnutritie, completeti-le dieta cu un supliment de nutritie enterala, majoritatea preparatelor fiind fara lactoza.

 

Deficitul de alfa 1 antitripsina duce la insuficienta hepatica (ciroza) sau emfizem pulmonar cu debut la varste tinere. Mai multe indicatii, puteti gasi selectand pe pagina principala Insuficienta Hepatica.

 

Cautati in Magazinul Nutricor produsele adecvate varstei si necesitatilor copiilor !

 

Boli Metabolice/Fenilcetonurie/Galactozemie

Bolile metabolice reprezinta disfunctii la nivelul metabolismului pentru cei 3 nutrienti importanti: proteinele, glucidele (zaharurile) si lipidele (grasimile).

Aceste disfunctii se datoreaza unor defecte survenite in formarea intrauterina a fatului sau formarea incompleta la momentul nasterii.

O parte dintre aceste disfunctii se rezolva in timp, altele insa persista, datorita in mare parte determinismului genetic,  si se concretizeaza sub forma unor sindroame. Majoritatea disfunctiilor metabolice au ca rezultat pe termen lung diverse grade de retard mental.

In Romania exista un program sustinut de Ministerului Sanatatii pentru detectarea a 2 dintre cele mai frecvente disfunctii metabolice, hipotiroidismul congenital si fenilcetonuria (PKU). Testarea pentru aceste disfunctii se face in maternitate, iar pentru rezultatul testarii trebuie revenit la maternitate ulterior.

In majoritatea tarilor insa, exista o testare extinsa, sustinuta prin bugetele de stat, pentru identificarea a 32 pana la 72 defecte metabolice la nou-nascut. Acest lucru este necesar, deoarece unele disfunctii sunt responsabile pentru moartea subita a nou-nascutilor.

Datorita unei bune pregatiri, medicii romani diagnosticheaza dupa semnele clinice un nou-nascut cu risc si intervin terapeutic, insa putem si noi ca parinti sa optam pentru o testare extinsa, apeland la laboratoarele medicale private. Daca ati optat pentru nasterea la o maternitate privata, oriunde in tara, in mod sigur ati fost informati despre existenta testului de screening extins pentru nou-nascuti.

Procedura de testare este foarte simpla, nedureroasa, necesita prelevarea a 5 picaturi de sange din calcaiul nou-nascutului si poate fi efectuata de asistenta medicala in maternitate.

 

Hipotiroidism inseamna o secretie scazuta de hormoni tiroidieni, acestia fiind necesari in primul rand dezvoltarii creierului. In al doilea rand, hormonii tiroidieni sunt implicati in dezvoltarea intregului organism.

Nou-nascutii si sugarii cu hipotiroidism sunt „bebelusii ideali”, dorm mult, nu sunt agitati, mananca bine, sunt grasuti, nu consuma multi pampers-i…Totusi lipsa secretiei adecvate a hormonilor tiroidieni duce la dezvoltarea precara psihomotorie, retard mental cunoscut sub denumirea de „cretinism”, retard de crestere si dezvoltare a celorlalte organe.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:
                  prod_infasource
  Infatrini 100 ml     Infatrini 200 ml          Infasource 90 ml

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

Fenilcetonuria (PKU) este o disfunctie de metabolizare a unei proteine (fenilalanina), datorata lipsei unei enzime. Este un defect genetic insa, iar nediagnosticarea si tratarea acestuia la timp poate duce la acumularea fenilalaninei in sange si in tesutul cerebral si, in final, la retard psihic.

Tratamentul se face prin alimentatie saraca in fenilalanina si care contine tirozina. Tirozina este aminoacidul in care ar fi transformata in mod normal fenilalanina, daca ar exista fenilalaninhidroxilaza.

Ghidurile clinice recomanda ca alimentarea cu formule speciale PKU sa se faca imediat dupa diagnosticare si nu mai tarziu de 7-10 zile de la nastere.

In primul an de viata testarea pentru nivelul fenilalaninei trebuie facuta saptamanal. Initierea alimentatiei speciale pana la varsta de 3 saptamani, duce la scaderea numarului de leziuni la nivelul sistemului nervos central.

Persoanele cu acest diagnostic se pot dezvolta normal, urmand toata un regim sarac in proteine. Pot sa apara la copii, in putine cazuri, probleme de invatat, de atentie, de limbaj, in ciuda tratamentului precoce.

Conform recomandarilor Asociatiei de Neonatologie din Romania, mentinerea permanenta a fenilalaninemiei între 120-360 μmoli/L asigura, de obicei, o dezvoltare mentala si fizica normala pentru majoritatea pacientilor cu fenilcetonurie. Medicul trebuie sa prescrie preparate lipsite de fenilalanina în fenilcetonurie la o fenilalaninemie initiala peste 600 μmoli/L. Medicul trebuie sa recomande pentru nou-nascutul cu fenilcetonurie o dieta calculata astfel încât aportul total de proteine sa fie mai mare decât la nou-nascutul sanatos. Formulele speciale pentru fenilcetonurie sunt obligatorii atunci când fenilalaninemia initiala este peste 600 micromoli/L. Aceste formule suplimenteaza 80% din necesarul total de proteine. (link catre Ghiduri-Alimentatia enterala a nou-nascutului la termen bolnav).

Mai multe informatii despre PKU si optiunile din Romania, gasiti pe www.pkuromania.ro, website-ul Asociatiei PKU Life Romania.

Nutricor va pune la dispozitie urmatorii substituenti de lapte:
             
Milupa PKU 1        Milupa PKU 1 Mix

Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

 

Galactozemia (scoatem afectiunea din lista initiala) e o boala determinata de nivele crescute de galactoza in sange, datorita unei gene cu transmitere recesiva. La nou-nascut galactoza provine din alimentatia cu lapte matern (la 100 ml contine 3.7 g galactoza) sau formule pe baza de proteine din lapte ce contin lactoza.

In mod normal, galactoza este transformata in glucoza, aceasta fiind substratul energetic al tuturor celulelor organismului. In galactozemie, nu se mai realizeaza aceasta transformare.

Aceasta afectiune poate fi diagnostica prin screening-ul metabolic extins al nou-nascutului.

Urmarirea in timp a bolii se face prin determinarea nivelului  Gal-1-P.

Nu exista un tratament specific, ci trecerea la o formula pe baza de proteine din soia rezolva aceasta situatie.

 

Nutricor va pune la dispozitie:
             alfamino
Neocate LCP           Neocate Advance                   Alfamino

 Aflati mai multe informatii pe paginile produselor !

Fibroza Chistica

Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o afectiune genetica, ce se transmite recesiv, insa cu o frecventa de aparitie destul de mare, respectiv intre 1/1600 si 1/2500 nou-nascuti in zona Europei. La nivelul cromozomului  7 s-au identificat 1604 mutatii responsabile de aparitia fibrozei chistice, insa 5 dintre aceste mutatii au frecventa de aparitie mai mare in zona Europei: F508 – 66%, G542X – 2%, G551D – 2%, W1282X – 1%, N1303K – 1%.

Manifestari clinice:

90% insuficienta pulmonara

9% insuficienta pancreatica

1% insuficienta hepatica

Cand exista suspiciune de fibroza chistica la viitorul copil ?

Suspiciunea de diagnostic pozitiv exista atunci cand ambii parinti sunt  puratori ai unei mutatii genetice responsabile de aparitia acestei boli. Exista posibilitatea sa nu fi existat recent membrii ai familiei diagnosticati cu fibroza chistica, insa daca cereti informatii mai amanuntite puteti afla ca au existat in familie persoane care au murit din cauze necunoscute la varste mici, in copliarie,  persoane care au avut probleme respiratorii ce nu au putut sa fie tratate.

Simptomatologia la nou-nascut:

  • Ileus meconial;
  • Perforatii;
  • Peritonita secundara;
  • Icter neonatal prelungit in 50% din cazurile cu ileus meconial.

La examenul radiologic  se observa o formatiune ovoida opaca, intestin subtire destins si microcolon.

Tratamentul

  • Medical: Gastrografie + administrare fluide intravenos;
  • Chirurgical: Ileostomie temporara .

La orice nou-nascut care prezinta ileus meconial trebuie efectuat testul sudorii si se considera ca are Fibroza Chistica pana in momentul infirmarii diagnosticului !

Simptomatologia in perioada de sugar:

  • Intoleranta la caldura sau apa calda, deshidratare;
  • Manifestari respiratorii cronice sau recurente;
  • Raceli cu perioada de vindecare indelungata; la ausculatia pulmonara (cu stetoscopul) se identifica wheezing (suierat asemanator cu cel din astm), raluri ronflante;
  • Pneumonii cronice sau repetate;
  • Tuse seaca ocazionala care se cronicizeaza in timp, caracter strident, fecventa crescuta, productiva, poate provoca varsaturi in timpul episoadelor acute;
  • Tusea poate avea caracter convulsiv, in special in infectii virale/bacteriene supraadaugate;
  • Frecventa respiratorie crescuta;
  • Diametru toracic antero-posterior crescut;
  • Hipocratism digital (degete bombate la nivelul unghiilor);
  • Tegumente palide;
  • Esec de dezvoltare;
  • Manifestari gastro-intestinale;
  • Halena;
  • Prolaps rectal – 5% din cazuri;
  • Scaune modificate, nedigerate, steatozice – malabsorbtie;
  • Diaree cronica;
  • Icter neonatal prelungit ;
  • Diminuarea masei musculare;
  • Diminuarea tesutului subcutanat ;
  • Apetit normal sau crescut ;
  • Insuficienta pancreatica – 90% din cazuri in primul an de viata
  • Deficit de absorbtie a vitaminelor liposolubile: A si E;
  • Hipoelectrolitemie cronica;
  • Hipoproteinemie;
  • Edeme .

In Romania, diagnosticul de fibroza chistica poate fi pus tardiv, fiind inregistrate cazuri noi in varsta de 11-12 ani. Binenteles fara un management adecvat, speranta de supravietuire este redusa. Speranta medie de viatain Europa pentru acesti pacienti este de 30 de ani, insa au fost inregistrate cazuri care au trait 40 de ani.

Fiind o boala genetica, fibroza chistica nu poate fi tratata, insa afectiunile ce se adauga problemelor respiratorii si dificultatilor de digestie pot fi tratate, astfel incat durata de viata sa fie prelungita cat se poate.

Daca sunteti parintele unui copil cu Fibroza Chistica, pentru a afla mai multe informatii si pentru a beneficia de produse si tratamente indisponibile in prezent in Romania, contactati Asociatia de Fibroza Chistica din Romania (www.afcr.ro) !

Insuficienta respiratorie se datoreaza scaderii capacitatii functionale a plamanului datorita acumularii mucusului la acest nivel ce duce la fibrozare, fiind necesare o frecventa respiratorie crescuta pentru satisfacerea nevoilor organismului. La nivelul organismului exista un status catabolic, datorat necesitatilor energetice crescute pentru desfasurarea activitatilor.

Dieta acestor pacienti trebuie suplimentata cu calorii, dar in egala masura trebuie luate in calcul complicatiile date de acumularea mucusului la nivelul pancreasului, ficatului si intestinului si care nu permit absorbtia adecvata a tuturor nutrientilor. Absorbtia proteinelor devine cu timpul deficitara si, de aceea este nevoie de diete ce contin proteine hidrolizate partial sau total. Absorbtia grasimilor si vitaminelor liposolubile (vitamine uleioase) este afectata in timp, astfel ca este nevoie de formule speciale ce pot asigura necesarul de vitamine al organismului.

Nutricor va pune la dispozitie urmatoarele produse:
                      
Alfare                               Althera                    Neocate LCP                                   

                       
  Neocate Advance          Infatrini 100 ml            Infatrini 200 ml

Infasource 90 ml     Alfamino

Infasource 90 ml                            Alfamino

 

REABILITARE NUTRITIONALA SI FIZICA
Comodo SSL